Datos del proyecto :

“Construyendo los cimientos para un mayor conocimiento de la Neurofibromatosis TIPO1 y un manejo individualizado de los pacientes” donde participarán todos los afectados de Neurofibromatosis, pertenezcan o no a la asociación. Su responsable es el Dr. Ignacio Blanco.

Este trabajo ayudará a conocer la frecuencia y penetrancia de las diferentes manifestaciones clínicas y además, disponer de una base de datos clínicos asociada a un banco de muestras biológicas, permitirá el estudio de factores modificadores de la penetrancia de las distintas clínicas. El conocimiento de estas variables, a su vez, permitirá diseñar estrategias de seguimiento individualizadas y personalizadas que optimizarán los recursos sanitarios disponibles.

Del mismo modo la posibilidad de realizar un consejo genético más personalizado disminuirá el impacto emocional del mismo, redundando en una mejor calidad de vida de los pacientes.

Las muestras se depositan en el Banco Nacional de ADN de Salamanca y están a disposición de toda la comunidad científica.

Para poder conseguir que participen el mayor número de afectados posibles e intentando facilitar el acceso a las pruebas se acercan a distintas localidades. Desde el año 2011 se han realizado recogida de muestras en Madrid, Barcelona y Sevilla.

El equipo liderado por el Dr. Ignacio Blanco estarán en el Centro Médico-Quirúrgico ERESA los días 26 y 27 de Mayo  para realizar la recogida de muestras y visitas de los pacientes.

El horario de atención a los pacientes de Neurofibromatosis será el siguiente:El día 26 de 12:00 horas a 18 horas y el día 27 desde las 08:30 horas hasta que finalicen.